- Ce sunt distrofiile musculare?
Distrofiile musculare sunt un grup de boli care afectează mușchii din corpul nostru.
Acestea sunt de două feluri:
- fie de origine genetică (adică sunt prezente de la nașterea noastră) conducând la probleme de formare a proteinelor (formate defectuos sau absente) care joacă un rol în dezvoltarea muschilor noștri sau chiar în joncțiunea dintre nervii noștri și muschi (adică în controlul acestora). Există un număr mare de astfel de boli, fiecare boală corespunzând unei proteine defectuoase (sau care functionează rău): boala Duchenne, boala Steinert
- fie de origine inflamatorie (în cazul acesta este vorba despre miozită sau miopatie disimunitară) corespunzând bolilor auto-imune (adică este o reacție a corpului nostru împotriva noastră înșine). Ele nu sunt genetice într-un mod direct, dar sunt o parte a eredității în dezvoltarea acestor boli auto-imune.
Distrofiile musculare sunt afectiuni rare care pot atinge atât copii cât și adulți, fără limită de vârstă. Diferitele forme de distrofii musculare variază în funcție de boală și de persoana afectată. Altfel spus, două persoane cu aceeași boală nu vor avea neapărat aceleași simptome.
Anumite boli sunt foarte grave, altele permit o viață aproape normală. Există boli despre care actualmente nu se stie cum se pot vindeca, dar ale căror câteva tulburări se pot trata datorită ajutoarelor adaptate, de asemenea se pot preveni anumite complicatii.
- Cum se transmite distrofia musculară?
Distrofia Duchenne si Beker, Distrofia Emery-Dreifuss cu defect de emerină si boala Kennedy sunt legate de cromozomul X si transmise de către mame băietilor. Miotonia Steinert, Distrofia facio-scapulo-umerală, oculo-faringiană si unele distrofii de centură au 50% probabilitatea de a fi transmise copiilor de către un părinte afectat (mamă si/tată). Distrofiile congenitale, multe distrofii de centură si atrofiile musculare spinale sunt transmise atât băietilor cât si fetelor, de către ambii părinti purtători “sănătosi”. Identificarea purtătorilor este posibilă doar in cazul mutatiei deja existente.
- Cum se manifestă?
Manifestările sunt variabile, dar toate sunt de origine musculară.
Diferite manifestări trebuie să indice o boală musculară: tulburări de mers, căderi, crampe, contracții musculare involuntare, scăderea volumului muschilor, tulburări de înghițire, slăbiciune musculară (dificultăți progresive la urcarea scărilor, întoarcerea în pat, ridicarea dintr-un fotoliu etc.), toate aceste manifestări repetându-se din ce în ce mai frecvent.
Complicațiile sunt în principal motorii, cu dificultăți de mobilitate sau chiar cu necesitatea folosirii unui fotoliu rulant pentru deplasare. Există de asemenea tulburări uneori severe de dificultate la înghițire și de respirație, deoarece respirăm datorită unei bune eficacităti a mușchilor respiratori, care in cazul distrofiilor musculare nu mai funcționează bine si care necesită ventilatie asistată).
- Cum se stabileste diagnosticul?
Diagnosticarea distrofiilor musculare se face în principal plecând de la o biopsie musculară, ceea ce permite, printre altele, diferentierea între o boală inflamatorie și o boală de origine genetică in cazul declansării, uneori foarte târzii, la adulti:
- Diagnosticarea distrofiilor musculare de origine genetică se face pe baza analizei ADN-ului, adică a analizei genetice. Se caută mutații pe anumite gene cunoscute ca fiind la originea bolilor neuromusculare (de aceea uneori, în cazurile unor boli foarte rare, nu se ajunge la denumirea exactă a bolii). Această cercetare poate fi făcută de asemenea pe baza unei biopsii musculare (se ia o bucată mică de mușchi care se analizează), care dezvăluie uneori afectări caracteristice.
- Diagnosticarea distrofiilor musculare de origine inflamatorie se face pe un test de sânge cu analiza unui marker al „activitătii musculare” care este foarte ridicat in acest caz, deoarece muschiul este „inflamat”.
- Cum se tratează?
În prezent nu există tratament curabil al acestor boli, adică nu se stie cum se pot vindeca. Se stie cum se pot limita anumite complicații, atât asupra motricității datorită kineto-terapiei, cât și asupra funcțiilor respiratorii și cardiace. Pentru bolile musculare de origine inflamatorie, acestea sunt tratate ca boli auto-imune, adică prin diferite medicamente cum ar fi corticoidele sau imuno-supresoarele, în funcție de afectiune.
- Cine sunt specialisitii?
- Neurologul este specialistul care are grijă de persoana afectată împreună cu un grup de profesionisti (fizio-kinetoterapeuti, psihologi, cardiologi, ORL-isti etc.). In occident există de asemenea asociații pentru a-i ajuta pe cei in cauză din tările respective, iar din 1990 există si in tara noastră Asociatia Distroficilor Muscular din Romania cu sediul in Localitatea Vâlcele, Judetul Covasna. Pe parcurs s-au infiintat si două filiale: Bucuresti si Arad.